Mucoviscidose
Ziektebeelden:
Cystische fibrose, CF
mannelijke infertiliteit, CBAVD, obstructieve azoöspermie
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
* Dragerschapsonderzoek
Begeleidend aan prenatale analyse < 4 wkn
Niet begeleidend aan prenatale analyse < 2 mnd
Nazicht specifieke familiale CFTR mutatie < 2 mnd
 
* Diagnostisch onderzoek
1) Frequente mutaties < 4 wkn (= stap 1)
2) Volledige genanalyse: 4 mnd (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Resultaattermijn in urgentie:
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode:
* Dragerschapsonderzoek:
- CF-EU2v1 assay (Elucigene Diagnostics) (= 50 frequente mutaties)
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA; CFTR gen
 
* Diagnostisch onderzoek:
   1)  CF-EU2v1 assay (Elucigene Diagnostics) (= 50 frequente mutaties) (= stap 1)
   2) Volledige genanalyse:  Next Generation Sequencing (NGS) (CFTR MASTR assay, Multiplicom) + MLPA; CFTR gen (=stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek