Fragiele X syndroom
Ziektebeelden:
FXTAS, fragile X tremor/ataxia syndroom
vrouwelijke infertiliteit
POI, premature ovarian insufficiency
POF, premature ovarian failure
 
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
Begeleidend aan prenatale analyse < 4 wkn
Niet begeleidend aan prenatale analyse:
- AmplideX FMR1 PCR kit < 2 mnd
- Indien aanvullend methylatie-gevoelige PCR (AmplideX FMR1 mPCR kit): 4 mnd
Resultaattermijn in urgentie:
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode:
AmplideX FMR1 PCR kit (CE IVD, Asuragen)
+ eventueel aanvullend AmplideX FMR1 mPCR kit (Asuragen) (= methylatie-gevoelige PCR)
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:
Accreditering ISO 15189 voor AmplideX FMR1 PCR kit