Huntington, ziekte van
Ziektebeelden:
Chorea van Huntington
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Aanvraag presymptomatisch onderzoek kan enkel via klinisch geneticus !
Resultaattermijn:
* Diagnostisch onderzoek 2 mnd
* Presymptomatisch onderzoek < 2 wkn
Resultaattermijn in urgentie:
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CAG-repeat (+ PCR 'CAG + CCG'-repeat) + TP-PCR; Huntingtine gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek