Tay-Sachs, ziekte van
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie; onderzoek gericht op dragerschapsonderzoek Ashkenazi Joodse populatie (zie onder 'Methode')
Resultaattermijn:
1 mnd
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: SNE c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C en c.805G>A; HEXA gen
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek