Dysautonomia, familiaal
Ziektebeelden:
Riley-Day syndroom
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie; onderzoek gericht op dragerschapsonderzoek Ashkenazi Joodse populatie (zie onder 'Methode')
Resultaattermijn:
1 mnd
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: SNE c.2204+6T>C (IVS20+6T>C); IKBKAP gen
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek