Spinale spieratrofie
Ziektebeelden:
SMA1, ziekte van Werdnig-Hoffmann
SMA2
SMA3, Kugelberg-Welander syndroom
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie:
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: MLPA; SMN1/SMN2 genen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek