Spinocerebellaire ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7)
Ziektebeelden:
SCA3 = ziekte van Machado-Joseph, MJD
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CAG-repeat + TP-PCR; ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 genen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek