Spinocerebellaire ataxie type 8
Ziektebeelden:
SCA8
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie, positieve familieanamnese aangewezen

Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR (CTA.TAG)n (CTG.CAG)n-repeat + TP-PCR; ATXN8OS / ATXN8 genen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek