Spinocerebellaire ataxie type 17
Ziektebeelden:
SCA17
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CAG/CAA-repeat + TP-PCR; TBP gen
Accreditering:
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek