Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A)
Ziektebeelden:
DFNB1A
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
* DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; GJB2 (CX26) gen
* Nazicht 309 kb deletie in de GJB2-GJB6 regio (del(GJB6-D13S1830)); allelspecifieke PCR
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:
Accreditering ISO 15189 voor GJB2 genanalyse