Angelman syndroom
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
1) DNA specifieke mutatieanalyse: 2 mnd (= stap 1)
2) DNA volledige genanalyse: 4 mnd (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Methode:
1) DNA specifieke mutatieanalyse: MS-MLPA (= stap 1)
2) DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; UBE3A gen (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek