Myotone dystrofie type 1
Ziektebeelden:
ziekte van Steinert, DM1
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie:
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CTG-repeat + TP-PCR; DMPK gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek