Myotone dystrofie type 2
Ziektebeelden:
PROMM, Proximale myotone myopathie, DM2
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

 

Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: PCR CCTG-repeat + RP-PCR; ZNF9 gen
Accreditering:
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek