Borst-/ovariumcarcinoom, familiaal
Ziektebeelden:
BRCA HC genenpanel:
BRCA1
BRCA2
CHEK2 c.1100delC mutatie (borstkanker)
PALB2
TP53
Materiaal:
bloed, wangslijmvlies
Hoeveelheid:
2 x 5 ml EDTA-bloed
+ 2 mondwissers enkel bij nazicht gekende familiale mutatie (geen MLPA / geen CHEK2)
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
mondwisser 

Acceptatiecriteria:
* Aanvraag moet voldoen aan diagnostische criteria !
 
* Bij presymptomatisch onderzoek - nazicht specifieke familiale mutatie: Aanvraag enkel via klinisch geneticus en 2 onafhankelijke materialen vereist:
- hetzij 2 onafh. bloedafnames
- hetzij 1 bloedafname en 2 mondwissers (niet voor MLPA ! niet voor CHEK2 mutatieanalyse !)
 
Resultaattermijn:
Volledige genanalyse: 4 mnd
Nazicht specifieke familiale mutatie: 1 mnd
Nazicht familiale CHEK2 c.1100delC mutatie: 1 mnd
Resultaattermijn in urgentie:
Presymptomatisch onderzoek < 2-4 wkn (na overleg)
Methode:
* DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) (BRCA Hereditary Cancer MASTR™ Plus assay, Multiplicom) + MLPA BRCA1/BRCA2
* DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek