Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties)
Ziektebeelden:
DMD
BMD
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Test-specifieke vragenlijst:
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: MLPA; dystrofine gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek