Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek)
Ziektebeelden:
DMD
BMD
Materiaal:
bloed, spierbiopt
Hoeveelheid:
1) 2 x 5 ml EDTA bloed (bij neonaten minimaal 2 ml) (voor gDNA isolatie)
of
2) ingevroren spierweefsel (voor RNA isolatie) (zie afname en verzending !) (steeds 2 x 5 ml EDTA bloed bijsluiten aub !)
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
steriel recipiënt 

Test-specifieke vragenlijst:
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

partiële deleties/duplicaties (= stap 1) moeten reeds uitgesloten zijn

Resultaattermijn:
4 mnd
Methode:
DNA volledige genanalyse; dystrofine gen: 
1) Next Generation Sequencing (NGS) (DMD MASTR assay, Multiplicom) op gDNA (EDTA bloed)
of
2) Sanger sequentienalyse op cDNA (spierweefsel); met bevestiging mutatie op gDNA (EDTA bloed)
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:
 Accreditering ISO 15189 voor gDNA analyse