Congenitale adrenale hyperplasie
Ziektebeelden:
CAH, 21-hydroxylase deficiëntie
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Bloedstalen ouders vereist (2 x 5 ml EDTA-bloed)

Resultaattermijn:
4 mnd
Methode:
DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; CYP21A2 gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek