Thanatofore dysplasie type I
Ziektebeelden:
TD1
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie:
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse: sequentieanalyse p.Tyr373Cys, p.Arg248Cys, p.Ser249Cys; FGFR3 gen
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek