Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel
Ziektebeelden:
Multipele osteochondromen (exostoses)
EXT1
EXT2
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

Resultaattermijn:
4 mnd
Methode:
- Next Generation Sequencing (NGS) EXT genenpanel + MLPA: EXT1 en EXT2
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse/MLPA t.h.v. EXT specifieke mutatie

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek