Pfeiffer syndroom
Ziektebeelden:
Craniosynostose
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
2 mnd
Resultaattermijn in urgentie:
< 2 wkn (na telefonisch overleg)
Methode:
DNA specifieke mutatieanalyse:
1) sequentieanalyse FGFR2 gen (exon 8 en 10; NM_000141.4) (= stap 1)
2) sequentieanalyse FGFR1 gen (exon 7; NM_023110.2) (= stap 2) (afzonderlijk aanvraagformulier !)
 
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek