COL2A1 aandoeningen
Ziektebeelden:
Achondrogenese type 2 / Hypochondrogenese / Spondyloepifysaire dysplasie congenita (SEDC) / Spondylometafysaire dysplasie, type Strüdwick (SEMD) / Kniest dysplasie / Spondyloperifere dysplasie (SPD) / Platyspondylische lethale dysplasie, type Torrance (PLSD-T) / Czech dysplasie / Stickler syndroom type I

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Test-specifieke vragenlijst:
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

Resultaattermijn:
4 mnd
Methode:
DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) COL2A1 gen (exonen 1-54)
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek