Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1)
Ziektebeelden:
HMSN I: CMT1A / CMT1E, demyeliniserende neuropathie, perifere motor- en
sensorische neuropathie
HMSN1
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
6 mnd
Methode:
- PMP22 duplicatie (SNP array)
- volledige genanalyse: via genenpanel perifere neuropathie (WESPN)
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek