Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1)
Ziektebeelden:
HMSN I: CMT1A / CMT1E, demyeliniserende neuropathie, perifere motor- en
sensorische neuropathie
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
- CMT1A duplicatie (SNP array)
- DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; PMP22 gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek