Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI)
Ziektebeelden:
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
4 mnd
Methode:
DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; SCN1A gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek