Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI)
Ziektebeelden:
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
WESEP: Enkel trioanalyse (index + beide ouders)
Resultaattermijn:
6 mnd
Methode:
- deletie/duplicatieanalyse SCN1A: MLPA
- volledige genanalyse SCN1A: genenpanel epilepsie met ontwikkelingsachterstand (WESEP) of zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE)
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek