Progressieve externe oftalmoplegie (PEO) / Alpers-Huttenlocher syndroom / Ataxie-neuropathiespectrum aandoeningen (POLG)
Ziektebeelden:
AD PEO: PEOA1
AR PEO: PEOB
Alpers-Huttenlocher syndroom
Ataxie-neuropathiespectrum aandoeningen (SANDO)
MEMSA
MCHS
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
4 mnd
Methode:
DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; POLG gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek