Hereditaire spastische paraplegie (HSP)
Ziektebeelden:
SPG4; SPAST-geassocieerde HSP
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
6 mnd
Methode:
- deletie/duplicatieanalyse: MLPA
- volledige genanalyse: via genenpanel ataxie en spastische paraplegie (WESAT)
Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek