Hereditaire spastische paraplegie (HSP)
Ziektebeelden:
SPG4; SPAST-geassocieerde HSP; Ziekte van Strümpel-Lorrain
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
4 mnd
Methode:
DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; SPAST/SPG4 gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek