Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3)
Ziektebeelden:
HMSN III
Demyeliniserende neuropathie; perifere motor- en sensorische neuropathie
Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn:
2 mnd
Methode:
- PMP22 duplicatie (SNP array)
- DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; PMP22 gen
Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek