Adams-Oliver syndroom genenpanel
Ziektebeelden:

​Adams-Oliver syndroom (AOS)

 

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie​ - specifieer overerving !

Resultaattermijn:

4 mnd​

Methode:

- Next Generation Sequencing (NGS) AOS genenpanel: ARGHAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 en RBPJ
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. AOS specifieke mutatie

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek