Leri-Weil dyschondrosteosis
Ziektebeelden:

Idiopathische kleine gestalte

SHOX​

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie​

Resultaattermijn:

2 mnd​

Methode:

DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; SHOX gen​

Accreditering:
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek