MODY / Hyperinsulinisme genenpanel
Ziektebeelden:

Maturity onset diabetes of the young: MODY1, MODY2, MODY3, MODY5
Neonatale diabetes
Congenitaal hyperinsulinisme
RCAD (Renal Cysts and Diabetes syndroom)

 

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Test-specifieke vragenlijst:
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

Resultaattermijn:

4 mnd 

Methode:

- DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) MODY / Hyperinsulinisme genenpanel (MODY MASTR assay, Multiplicom): HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, ABCC8, KCNJ11 en INS genen + MLPA analyse (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B genen)
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. MODY / Hyperinsulinisme specifieke mutatie

 

Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

Accreditering ISO 15189 voor:
Sanger sequentieanalyse HNF4A, GCK en HNF1A genen
MLPA analyse HNF4A, GCK, HNF1A en HNF1B genen