Progressieve externe oftalmoplegie (C10ORF2/Twinkle/PEO1)
Ziektebeelden:

AD: progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3 (PEOA3)

AR: infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) of mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) (MTDPS7)

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie​

Resultaattermijn:

2 mnd​

Methode:

DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse; C10ORF2/Twinkle/PEO1 gen

 

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek