MODY5
Ziektebeelden:

Maturity onset diabetes of the young, type 5
Renal Cysts and Diabetes syndroom (RCAD)

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Test-specifieke vragenlijst:
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

Resultaattermijn:

4 mnd

Methode:

DNA volledige genanalyse: sequentieanalyse + MLPA; HNF1B gen

 

Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

Accreditering ISO 15189 voor MLPA analyse