Primaire elektrische aandoeningen genenpanel
Ziektebeelden:

Primaire elektrische aandoeningen (PED), hartritmestoornissen​

Primaire elektrische aandoeningen / Primary electrical diseases / PED
Brugada syndroom / Brugada syndrome  / BrS
Lang QT syndroom / long QT syndrome / LQTS
Kort QT syndroom / short QT syndrome / SQTS
Vroegtijdig repolarisatie syndroom / Early repolarization syndrome / ERS
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie / Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia / CPVT
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie/dysplasie / ARVC/D
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia /ARVC/D
Idiopathische ventrikel fibrillatie / idiopatic ventricular fibrillation / IVF
Ventrikel fibrillatie / ventricular fibrillation / VF
Ventriculaire tachycardie / Ventricular tachycardia / VT
Progressive cardiac conduction disorder / PCCD
Wolff-Parkinson-White syndrome / WPW
Sudden cardiac death / SCD
Sick sinus syndrome / SSS
Bundel tak blok / bundle branch block / BBB

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie​

Resultaattermijn:

6 mnd​

Methode:

- Next Generation Sequencing (NGS) PED genenpanel: Samenstelling genenpanel zie PED_v3.pdfPED_v3.pdf PED_v3_English.pdfPED_v3_English.pdf

- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. PED specifieke mutatie​

Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

Genenpanel: ABCB4, ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, GJA1  (CX43), GJA5 (CX40), GNB5, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5 (KCNE1L), KCNH2, KCNJ2, KCNJ5 (GIRK4), KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, LMNA, NKX2-5 (NKX2E), NOS1AP, NPPA, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF (MOG1), RRAD, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4  (voor details zie ook PEDv3.pdf)