Slechthorendheid genenpanel
Ziektebeelden:

Erfelijk gehoorverlies​

Usher syndroom
CHARGE syndroom
Perrault syndroom
Stickler syndroom
Alport syndroom
Waardenburg syndroom
Jervell and Lange-Nielsen syndroom
Treacher Collins syndroom
BOR sydnroom
DOORS
Wolfram syndroom
Pendred syndroom

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml​

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)​

Resultaattermijn:

6 mnd​

Methode:

- Next Generation Sequencing (NGS) doofheidspanels:

-> Niet-syndromaal doofheidspanel*: Samenstelling genenpanel zie DONSP_v8.pdfDONSP_v8.pdf

* Voorafgaandelijk Cx26/Cx30 (GJB2/GJB6) onderzoek is vereist !

-> Syndromaal doofheidspanel: Samenstelling genenpanel zie DOSP_v8.pdfDOSP_v8.pdf

- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. specifieke mutatie

Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:
Genenpanel DONSP: ACTG1, ADCY1, BDP1, BSND, C9orf75 (TPRN), CABP2, CACNA1D, CD164, CDC14A, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59 (PJVK), DIABLO/SMAC, DIAPH1, DIAPH3, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESRRB, EYA4, FAM65B, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HECT3, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MCM2, MET, MIR96, MSRB3, MTAP, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, SSBP1, SYNE4, TBC1D24, TECTA, THRAP3, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TRIOBP, TSPEAR/C21orf29, USH1C, WBP2, WDR92, WFS1 (voor details zie ook DONSP_v8.pdf)
 
Genenpanel DOSP: ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, C10orf2 (TWNK), CDH23, CHD7, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DFNB31, EDN3, EDNRB, EYA1, GPR98, HARS, HARS2, HSD17B4, KCNE1, KCNQ1, KITLG, LARS2, MITF, MYO7A, NARS2, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, POLR1C, POLR1D, SEMA3E, SIX5, SLC26A4, SNAI2, SOX10, TCOF1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 (voor details zie ook DOSP_v8.pdf)