Cardiomyopathie genenpanel
Ziektebeelden:

​Cardiomyopathie (CM)

Hypertrofe cardiomyopathie / hypertrophic cardiomyopathy/ HCM
Gedilateerde cardiomyopathie / dilated cardiomyopathy / DCM
Restrictieve cardiomyopathie / Restrictive cardiomyopathy / RCM
Linker ventriculaire niet-compactie cardiomyopathie / Left ventricular non-compaction cardiomyopathy / LVNC
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie/dysplasie / ARVC / ARVD
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia / ARVC / ARVD

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

​2 x 5 ml

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

​Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

​- Next Generation Sequencing (NGS) CM genenpanel: Samenstelling genenpanel zie CMP_v2.pdfCMP_v2.pdf of CMP_v2_English.pdfCMP_v2_English.pdf

- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. CM specifieke mutatie​

 

Accreditering:
Ja – ISO 15189:2012 (419-MED)
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

​Genenpanel: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD (STA), FHL1, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (voor details zie ook CMP_v2.pdf)