Cardiomyopathie genenpanel
Ziektebeelden:

​Cardiomyopathie (CM)

Hypertrofe cardiomyopathie / hypertrophic cardiomyopathy/ HCM
Gedilateerde cardiomyopathie / dilated cardiomyopathy / DCM
Restrictieve cardiomyopathie / Restrictive cardiomyopathy / RCM
Linker ventriculaire niet-compactie cardiomyopathie / Left ventricular non-compaction cardiomyopathy / LVNC
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie/dysplasie / ARVC / ARVD
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia / ARVC / ARVD

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

​2 x 5 ml

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

​Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

​- Next Generation Sequencing (NGS) CM genenpanel: Samenstelling genenpanel zie CMP_v3.pdfCMP_v3.pdf  of CMP_v3_English.pdfCMP_v3_English.pdf

- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. CM specifieke mutatie​

 

Accreditering:
Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

​Genenpanel: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD (STA), FHL1, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (voor details zie ook CMP_v3.pdf)