Whole exome sequencing (WES) ikv intellectual disability (ID)
Ziektebeelden:

Verstandelijke beperking
Mentale retardatie
Ontwikkelingsachterstand

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

​Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Enkel trioanalyse (index + beide ouders).

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor intellectual disability (WESID) ism UMC Radboud (datageneratie).

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

​Samenstelling genenpanel zie Samenstelling van het ID_Gene_Panelv6.pdfSamenstelling van het ID_Gene_Panelv6.pdf