Whole exome sequencing (WES) ikv short stature (SS)
Ziektebeelden:

​Kleine gestalte (short stature)

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml EDTA bloed of min. 6 µg DNA in een volume van min. 50 µl

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor short stature ism UMC Radboud (datageneratie).

Samenstelling genenpanel zie WESSSv4.pdfWESSSv4.pdfWESSSv4_English.pdfWESSSv4_English.pdf

 

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

​Genenpanel: ACAN, ANKRD11, ARID1A, ATR, CCDC8, CDC45, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD4, CUL7, DNA2, FGD1, FGFR3, FLNA, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GMNN, IGF1, IGF1R, KMT2A, NIN, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, POC1A, PTPN11, RBBP8, ROR2, SHOX, SRCAP, STAT5B, THRA, TRAIP, TRIM37, WNT5A (voor details zie ook WESSSv4.pdf)