Whole exome sequencing (WES) ikv cerebrale parese (CP)
Ziektebeelden:

​Cerebrale parese

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

​​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 6 µg DNA in een volume van min. 50 µl

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

​​​Duidelijke vraagstelling en indicatie.
Enkel trioanalyse (index + beide ouders).
Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

​​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor cerebrale parese ism UMC Radboud (datageneratie).

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

​Samenstelling genenpanel (Genenlijst CP_versie1): ACOX1, ADA2, ADCY5, ADD3, AFG3L2, AHI1, AIMP1, AKT3, ALDH3A2, ALDH5A1, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARSA, ARX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7B, AUTS2, BCKDHA, BCKDHB, BSCL2, BTD, C12orf65, CDKL5, CEP290, CLN3, COL4A1, COL4A2, COQ8A , CYP2U1, CYP7B1, DARS, DBT, DDC, DDHD1, DDHD2, DLD, DYRK1A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP2, ERLIN2, F10, FAM126A, FH, FOXC1, FOXG1, GAD1, GALC, GALT, GAMT, GBA, GCH1, GCSH, GFAP, GJC2, GLB1, GLDC, GLRA1, GM2A, GPHN, GRID2, GRIN1, GRIN2B, HESX1, HEXA, HIKESHI, HPRT1, HSPD1, IFIH1, ISG15, ITPR1, KANK1, KCNC3, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, MARS2, MCPH1, MECP2, MOCS1, MOCS2, MTHFR, MTOR, MTPAP, MTTP, MUT, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHX, PHYH, PIK3CA, PLA2G6, PLAA, PLP1, PMM2, PNP, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PYCR2, QDPR, RARS, REEP1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN8A, SEPSECS, SHH, SIX3, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC2A1, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A5, SPAST, SPG11, SPG7, SPR, SPTBN2, SUOX, SURF1, TECPR2, TGIF1, TH, TPP1, TRAPPC12, TREX1, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TTPA, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, UBE3A, USP18, VPS11, VPS37A, VPS53, ZFYVE26, ZIC2