Familiale hypercholesterolemie (CHOL)
Ziektebeelden:

​Familiale hypercholesterolemie

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

​2 x 5 ml EDTA-bloed

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

​Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn:

​4 mnd

Methode:

​DNA volledige genanalyse: Next Generation Sequencing (NGS) Familiale hypercholesterolemie genenpanel (ADH MASTR assay, Multiplicom): APOB, APOE, LDLR en PCSK9 genen.

MLPA van het LDLR gen.

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek