Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP)
Ziektebeelden:

​Epilepsie met ontwikkelingsachterstand

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml EDTA bloed of min. 6 µg DNA in een volume van min. 50 µl

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Bij voorkeur trioanalyse (index + beide ouders)

 

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn:

6 mnd

Methode:

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor epilepsie met ontwikkelingsachterstand ism UMC Radboud (datageneratie).

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie: