Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE)
Ziektebeelden:

Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml EDTA bloed of min. 6 µg DNA in een volume van min. 50 µl

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

WES gevolgd door filtering op genenpanel voor epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand ism UMC Radboud (datageneratie).

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek