Whole exome sequencing (WES) ikv Perifere neuropathie (PN)
Ziektebeelden:

​Perifere neuropathie (PN)

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml EDTA bloed

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.
Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').
Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

WES gevolgd door filtering op genenpanel voor Perifere neuropathie.

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

Samenstelling genenpanel (panel perifere neuropathie v1.0):

AARS1, ABHD12, ADPRHL2, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CCT5, CLTCL1, COA7, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS1, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LAS1L, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PIEZO2, PLD3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, SYT2, TBCE, TBCK, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VAPB, VCP, WARS1, WNK1, YARS1, ZFHX2