Whole exome sequencing (WES) ikv ataxie en spastische paraplegie (AT)
Ziektebeelden:

Ataxie en spastische paraplegie

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

2 x 5 ml EDTA bloed

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

​Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor ataxie en spastische paraplegie.

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

​Samenstelling genenpanel (ataxie en spastische paraplegie v1.0):

ABCD1, AFG3L2, ALDH18A1, AP4B1, AP5Z1, ARSA, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, B4GALNT1, BSCL2, CAPN1, CPT1C, CYP27A1, CYP7B1, DDHD1, DNMT1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, HACE1, INPP5E, KCNA2, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MTTP, NPC1, OPA1, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SETX, SIL1, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TTPA, UBAP1, VPS13D, WASHC5, ZFYVE26