Whole exome sequencing (WES) ikv Myopathie (MU)
Ziektebeelden:

​Myopathie

Materiaal:
bloed
Hoeveelheid:

​2 x 5 ml EDTA bloed

Afnamerecipiënt:
EDTA-tube
Acceptatiecriteria:

​Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn:

​6 mnd

Methode:

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor ​Myopathie.

Accreditering:
Nee
Uitvoerende afdeling:
Moleculaire diagnostiek
Aanvullende informatie:

​Samenstelling genenpanel (myopathiepanel v1.0 ):

ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ADSS1, AGK, AGL, AGRN, ALDOA, ALG14, ALG2, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B3GNT2, BAG3, BIN1, BVES, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CNBP, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DCST2, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, ETFA, ETFDH, FDX2, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GFER, GFPT1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISCU, ITGA7, ITGA9, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LIMS2, LMNA, LPIN1, LRP4, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYL1, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, ORAI1, PABPN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RXYLT1, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SMCHD1, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TCAP, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TNXB, TOP3A, TOR1AIP1, TPI1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM32, TRMT5, TTN, TWNK, VCP, VMA21