Snel starten

Alle site-inhoud

Analyses index


	Alle a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z Andere

Achondroplasie (bloed)	Leri-Weil dyschondrosteosis (bloed)
Adams-Oliver syndroom (bloed)	Limb-girdle musculaire dystrofie type 2C (bloed)
Alzheimer dementie (AD) (bloed)	Loeys-Dietz syndroom, type 4 (bloed)
Alzheimer dementie (AD), familiaal (bloed)	Maturity onset diabetes of the young type I (bloed)
Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) (bloed)	Maturity onset diabetes of the young type II (bloed)
Angelman syndroom (bloed)	Maturity onset diabetes of the young type III (bloed)
Aorta aneurysma (bloed)	Maturity onset diabetes of the young type V (bloed)
Apert syndroom (bloed)	Methyleentetrahydrofolaat reductase (bloed)
Beckwith-Wiedemann syndroom (bloed + Na-heparine)	Microdeletie/-duplicatie syndromen (DNA array) (bloed)
Benigne (familiale) neonatale stuipen (bloed)	Microdeleties Y chromosoom (bloed)
Borst-/ovariumcarcinoom, familiaal (bloed)	Miskraamonderzoek (miskraamweefsel)
Canavan, ziekte van (bloed)	Mucoviscidose (bloed)
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie (bloed)	Multipele endocriene neoplasie type 1 (bloed)
Cerebrale amyloïde angiopathie (CAA) (bloed)	Multipele osteochondromen (exostoses) (bloed)
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 (CLN6) (bloed)	Myotone dystrofie type 1 (bloed)
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) (bloed)	Myotone dystrofie type 2 (bloed)
Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2) (bloed)	Neonatale diabetes (bloed)
Chromosomale aandoeningen (bloed)	Parietal foramina 1 (bloed)
Clouston syndroom (bloed)	Parietal foramina 2 (bloed)
COL2A1 aandoeningen: Achondrogenese type 2 / Hypochondrogenese / Spondyloepifysaire dysplasie congenita (SEDC) / Spondylometafysaire dysplasie, type Strüdwick (SEMD) / Kniest dysplasie (bloed)	Parkinson (PD), ziekte van (bloed)
COL2A1 aandoeningen: Spondyloperifere dysplasie (SPD) / Platyspondylische lethale dysplasie, type Torrance (PLSD-T) (bloed)	Pendred syndroom (bloed)
Congenitale adrenale hyperplasie (bloed)	Pfeiffer syndroom (bloed)
Cri-du-chat syndroom (bloed + Na-heparine)	Pitt-Hopkins syndroom (bloed)
Crouzon syndroom (bloed)	Prader-Willi syndroom (bloed)
Czech dysplasie (bloed)	Prenataal chromosomenonderzoek (amnionvocht,chorionvlokken)
Dejerine-Sottas syndroom (bloed)	Prenataal DNA onderzoek (chorionvlokken,amnionvocht)
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie (bloed)	Prion ziekten; CJD / GSS / FFI (bloed)
Diabetes, mitochondriaal (bloed)	Progressieve externe oftalmoplegie (PEO) / Alpers syndroom / MNGIE / SANDO (bloed)
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) (bloed)	Rett syndroom (bloed)
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) (bloed)	Rett syndroom, congenitaal (of Rett-like) (bloed)
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) (bloed,spierbiopt)	SADDAN dysplasie (bloed)
Dysautonomia, familiaal (bloed)	Shprintzen-Goldberg syndroom (bloed)
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) (bloed)	Slechthorendheid, mitochondriaal (bloed)
Epileptische encefalopathie / Ohtahara syndroom (bloed)	Slechthorendheid, niet syndromaal lage tonen verlies, autosomaal dominant (DFNA6/DFNA14) (bloed)
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) (bloed)	Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) (bloed)
Fabry, ziekte van (bloed)	Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) (bloed)
Factor II / Prothrombine (bloed)	Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) (bloed)
Factor V Leiden (bloed)	Smith Lemli Opitz syndroom (bloed)
Fanconi anemie, type C (bloed)	Spinale spieratrofie (bloed)
Fragiele X syndroom (bloed)	Spinocerebellaire ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) (bloed)
Frontotemporale kwabdegeneratie (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 10 (bloed)
Frontotemporale kwabdegeneratie (FTLD) (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 12 (bloed)
Glaucoma type 3, congenital (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 17 (bloed)
GLUT1 deficiency syndroom / paroxysmal dyskinesia (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 8 (bloed)
Hematologische aandoeningen (beenmerg,bloed)	Stickler syndroom type I (bloed)
Hemochromatose (bloed)	Tay-Sachs, ziekte van (bloed)
Hereditaire spasmodische paraplegie (HSP) (bloed)	Thanatofore dysplasie type I (bloed)
Homocystinurie (bloed)	Thanatofore dysplasie type II (bloed)
Huntington, ziekte van (bloed)	Torsie dystonie, early-onset (bloed)
Hypochondroplasie (bloed)	Vitamine D afhankelijke rachitis (bloed)
Hypofosfatemie, X-gebonden (bloed)	von Hippel-Lindau syndroom (bloed)
Inclusion body myopathy type 2 / Nonaka myopathy (bloed)	Witkop syndroom (bloed)
Kennedy, ziekte van (bloed)	Wolfram syndroom, autosomaal recessief (bloed)