Labogids > Index

Analyses index


	Alle a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z Andere

Achondroplasie (bloed)	Maturity onset diabetes of the young type III (bloed)
Alzheimer dementie (AD) (bloed)	Maturity onset diabetes of the young type V (bloed)
Alzheimer dementie (AD), familiaal (bloed)	Methyleentetrahydrofolaat reductase (bloed)
Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) (bloed)	Microdeletie/-duplicatie syndromen (DNA array) (bloed)
Angelman syndroom (bloed)	Microdeletie/-duplicatie syndromen (gericht FISH onderzoek) (bloed)
Aorta aneurysma (bloed)	Microdeleties Y-chromosoom (bloed)
Apert syndroom (bloed)	Miller-Dieker syndroom (bloed + Na-heparine)
Beckwith-Wiedemann syndroom (bloed + Na-heparine)	Miskraamonderzoek (miskraamweefsel)
Benigne (familiale) neonatale stuipen (bloed)	Mucoviscidose (bloed)
Borst-/ovariumcarcinoom, familiaal (bloed)	Multipele endocriene neoplasie type 1 (bloed)
Canavan, ziekte van (bloed)	Multipele osteochondromen (exostoses) (bloed)
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie (bloed)	Myotone dystrofie type 1 (bloed)
Cerebrale amyloïde angiopathie (CAA) (bloed)	Myotone dystrofie type 2 (bloed)
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) (bloed)	Parietal foramina 1 (bloed)
Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2) (bloed)	Parietal foramina 2 (bloed)
Chromosomale aandoeningen (bloed)	Parkinson (PD), ziekte van (bloed)
Clouston syndroom (bloed)	Pendred syndroom (bloed)
COL2A1 aandoeningen: Achondrogenese type 2 / Hypochondrogenese / Spondyloepifysaire dysplasie congenita (SEDC) / Spondylometafysaire dysplasie, type Strüdwick (SEMD) / Kniest dysplasie (bloed)	Pfeiffer syndroom (bloed)
COL2A1 aandoeningen: Spondyloperifere dysplasie (SPD) / Platyspondylische lethale dysplasie, type Torrance (PLSD-T) (bloed)	Pitt-Hopkins syndroom (bloed)
Congenitale adrenale hyperplasie (bloed)	Prader-Willi syndroom (bloed)
Cri-du-chat syndroom (bloed + Na-heparine)	Prenataal chromosomenonderzoek (amnionvocht,chorionvlokken)
Crouzon syndroom (bloed)	Prenataal DNA onderzoek (chorionvlokken,amnionvocht)
Czech dysplasie (bloed)	Prion ziekten; CJD / GSS / FFI (bloed)
Dejerine-Sottas syndroom (bloed)	Progressieve externe oftalmoplegie (PEO) / Alpers syndroom / MNGIE / SANDO (bloed)
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie (bloed)	Rett syndroom (bloed)
Diabetes, mitochondriaal (bloed)	Rett syndroom, congenitaal (of Rett-like) (bloed)
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) (bloed)	Rubinstein-Taybi syndroom (bloed + Na-heparine)
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) (bloed)	SADDAN dysplasie (bloed)
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) (bloed,spierbiopt)	Silver-Russell syndroom (bloed)
Dysautonomia, familiaal (bloed)	Slechthorendheid, mitochondriaal (bloed)
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) (bloed)	Slechthorendheid, niet syndromaal lage tonen verlies, autosomaal dominant (DFNA6/DFNA14) (bloed)
Epileptische encefalopathie / Ohtahara syndroom (bloed)	Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) (bloed)
Episodische ataxie type 2 (bloed)	Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) (bloed)
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) (bloed)	Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) (bloed)
Fabry, ziekte van (bloed)	Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB9) (bloed)
Factor II / Prothrombine (bloed)	Smith Lemli Opitz syndroom (bloed)
Factor V Leiden (bloed)	Smith-Magenis syndroom (bloed + Na-heparine)
Fanconi anemie, type C (bloed)	Spinale spieratrofie (bloed)
Fragiele X syndroom (bloed)	Spinocerebellaire ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) (bloed)
Frontotemporale kwabdegeneratie (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 10 (bloed)
Frontotemporale kwabdegeneratie (FTLD) (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 12 (bloed)
Glaucoma type 3, congenital (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 17 (bloed)
GLUT1 deficiency syndroom / paroxysmal dyskinesia (bloed)	Spinocerebellaire ataxie type 8 (bloed)
Hematologische aandoeningen (beenmerg,bloed)	Stickler syndroom type I (bloed)
Hemochromatose (bloed)	Tay-Sachs, ziekte van (bloed)
Hereditaire spasmodische paraplegie (HSP) (bloed)	Thanatofore dysplasie type I (bloed)
Homocystinurie (bloed)	Thanatofore dysplasie type II (bloed)
Huntington, ziekte van (bloed)	Torsie dystonie, early-onset (bloed)
Hypochondroplasie (bloed)	VCFS syndroom (bloed + Na-heparine)
Hypofosfatemie, X-gebonden (bloed)	Vitamine D afhankelijke rachitis (bloed)
Inclusion body myopathy type 2 / Nonaka myopathy (bloed)	von Hippel-Lindau syndroom (bloed)
Kallmann syndroom (bloed + Na-heparine)	West syndroom (bloed)
Kennedy, ziekte van (bloed)	Williams-Beuren syndroom (bloed + Na-heparine)
Limb-girdle musculaire dystrofie type 2C (bloed)	Witkop syndroom (bloed)
Maturity onset diabetes of the young type I (bloed)	Wolf-Hirschhorn syndroom (bloed + Na-heparine)
Maturity onset diabetes of the young type II (bloed)	Wolfram syndroom, autosomaal recessief (bloed)

snel naar > UZA