Ziektebeelden

​Cardiomyopathie (CM)

Hypertrofe cardiomyopathie / hypertrophic cardiomyopathy/ HCM
Gedilateerde cardiomyopathie / dilated cardiomyopathy / DCM
Restrictieve cardiomyopathie / Restrictive cardiomyopathy / RCM
Linker ventriculaire niet-compactie cardiomyopathie / Left ventricular non-compaction cardiomyopathy / LVNC
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie/dysplasie / ARVC / ARVD
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia / ARVC / ARVD

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

​- Next Generation Sequencing (NGS) CM genenpanel: Samenstelling genenpanel zie CMP_v4.pdf CMP_v4_English.pdf

- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. CM specifieke mutatie​

Methode bijlagen

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

​Genenpanel: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD (STA), FHL1, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (voor details zie ook CMP_v4.pdf)