Ziektebeelden
Cardiomyopathie (CM)
Hypertrofe cardiomyopathie / hypertrophic cardiomyopathy/ HCM
Gedilateerde cardiomyopathie / dilated cardiomyopathy / DCM
Restrictieve cardiomyopathie / Restrictive cardiomyopathy / RCM
Linker ventriculaire niet-compactie cardiomyopathie / Left ventricular non-compaction cardiomyopathy / LVNC
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie/dysplasie / ARVC / ARVD
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia / ARVC / ARVD
Materiaal
Hoeveelheid
Afnamerecipient
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie
Resultaattermijn
6 mnd
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) CM genenpanel: Samenstelling genenpanel zie CMP_v4.pdf CMP_v4_English.pdf
DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. CM specifieke mutatie
Accreditering
Aanvullende informatie
Genenpanel: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD (STA), FHL1, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (voor details zie ook CMP_v4.pdf)