Ziektebeelden

Thoracaal aorta aneurysma en dissectie (TAAD)

Thoracaal aorta aneurysma / thoracic aortic aneurysm / TAA
Thoracaal aorta aneurysma en dissectie / thoracic aortic aneurysm and dissection / TAAD
Familiaal thoracaal aorta aneurysma / Familial thoracic aortic aneurysm / FTAA
Familiaal thoracaal aorta aneurysma en dissectie / Familial thoracic aortic aneurysm and dissection / FTAAD
Marfan syndroom / Marfan syndrome / MFS
Loeys-Dietz syndroom / Loeys-Dietz syndrome / LDS
Aneurysm-osteo-arthritis syndrome / AOS
Ehlers-Danlos syndroom / Ehlers-Danlos syndrome / EDS
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type
Ehlers-Danlos syndrome, with periventricular nodular heterotopia
Shprintzen-Goldberg syndroom / Shprintzen-Goldberg syndrome / SGS
Stiff skin syndrome / SSS
Arterieel tortuositeitssyndroom / Arterial tortuosity syndrome / ATS
Bicuspide aortaklep / Bicuspid aortic valve / BAV
Cutis laxa

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst)

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

- Next Generation Sequencing (NGS) TAAD genenpanel: Samenstelling genenpanel zie TAAD_v11.pdf
TAAD_v11_English.pdf
- MLPA: FBN1/TGFBR2
- DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. TAAD specifieke mutatie

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Genenpanel: ABL1, ACTA2, ARIH1, BGN, COL3A1, EFEMP2/FBLN4, ELN, EMILIN1, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, HCN4, IPO8, LMOD1, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, NPR3, PLOD1, PMEPA1/TMEPAI, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4 (voor details zie ook TAADv11.pdf)