Afdrukken

Ziektebeelden

Thoracaal aorta aneurysma en dissectie (TAAD) Thoracaal aorta aneurysma / thoracic aortic aneurysm / TAA Thoracaal aorta aneurysma en dissectie / thoracic aortic aneurysm and dissection / TAAD Familiaal thoracaal aorta aneurysma / Familial thoracic aortic aneurysm / FTAA Familiaal thoracaal aorta aneurysma en dissectie / Familial thoracic aortic aneurysm and dissection / FTAAD Marfan syndroom / Marfan syndrome / MFS Loeys-Dietz syndroom / Loeys-Dietz syndrome / LDS Aneurysm-osteo-arthritis syndrome / AOS Ehlers-Danlos syndroom / Ehlers-Danlos syndrome / EDS Ehlers-Danlos syndrome, vascular type Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type Ehlers-Danlos syndrome, with periventricular nodular heterotopia Shprintzen-Goldberg syndroom / Shprintzen-Goldberg syndrome / SGS Stiff skin syndrome / SSS Arterieel tortuositeitssyndroom / Arterial tortuosity syndrome / ATS Bicuspide aortaklep / Bicuspid aortic valve / BAV Cutis laxa

Materiaal

bloed
DNA
wangslijmvlies

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Test-specifieke vragenlijst

Test-specifieke toestemmingsformulier

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie (zie test-specifieke vragenlijst) + WES-toestemmingsformulier

Resultaattermijn

4 mnd

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor thoracaal aorta aneurysma en dissectie (TAAD) ism UMC Radboud (sequenering) 
MLPA: FBN1/TGFBR2
DNA specifieke mutatieanalyse: Sanger sequentieanalyse t.h.v. TAAD specifieke mutatie

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

Samenstelling genenpanel (TAAD v12):
ABL1, ACTA2, ARIH1, ASPH, BGN, COL3A1, EFEMP2/FBLN4, ELN, EMILIN1, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, HCN4, IPO8, JAG1, LMOD1, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, NPR3, PLOD1, PMEPA1/TMEPAI, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TBX20, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4