Ziektebeelden

​Ataxie en spastische paraplegie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor ataxie en spastische paraplegie (WESAT).

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel (ataxie en spastische paraplegie v2):

ABCD1, AFG3L2, ALDH18A1, AP4B1, AP4M1 , AP4S1 , AP5Z1, ARSA, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, B4GALNT1, BSCL2, C19ORF12 , CACNA1A , CACNA1G , CAPN1, CPT1C, CYP27A1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2 , ELOVL4 , ELOVL5 , DNMT1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FAT2, FGF14 , GALC, GBA2, GRID2, GRM1 , HACE1, HPDL, INPP5E, ITPR1, KCNA2, KCNC3 , KCND3 , KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, MMACHC, MTTP, NIPA1 , NPC1, NT5C2 , OPA1, PCYT2 , PEX7, PHYH, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLG , POLR3A, PRKCG , PUM1 , REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SELENOI , SETX, SIL1, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TGM6, TMEM240, TTBK2 , TTPA, UBAP1, UCHL1 , VPS13D, WASHC5, ZFYVE26