Ziektebeelden

​Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE) ism UMC Radboud (datageneratie).

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel (Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) v3):
ATP1A2, ATP1A3, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, FLNA, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, HCN2, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NEXMIF, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETD1A, SLC2A1, SLC32A1, SLC7A3, STX1B, TBC1D24, TSC1, TSC2​