Ziektebeelden

​Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

 

 

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE) ism UMC Radboud (sequenering) 

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel (Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) v4):
ATP1A2, CHRNB2, KCNA2, MTOR, PIK3C2B, SLC2A1, KCNMA1, LGI1, KCNA6, KCNC2, SCN8A, KCNH5, UNC79, GABRB3, ATP6V0C, GRIN2A, NPRL3, PRRT2, SETD1A, SLC7A6OS, STX1B, TBC1D24, TSC2, ATP1A3, CACNA1A, HCN2, SCN1B, SCN1A, SCN2A, SCN3A, CHRNA4, KCNQ2, SLC32A1, DEPDC5, CELSR3, NPRL2, GABRA1, GABRB2, GABRG2, HCN1, RELN, CHRNA2, CPA6, KCNQ3, ENG, KCNT1, RORB, TSC1, FLNA, MED12, NEXMIF, PCDH19, SLC7A3, SYN1