Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE)

Ziektebeelden

Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipient

EDTA-tube

Test-specifieke toestemmingsformulier

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.

Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn

6 mnd

Methode

WES gevolgd door filtering op genenpanel voor epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand (WESFE) ism UMC Radboud (datageneratie).

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Samenstelling genenpanel (Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) v3):
ATP1A2, ATP1A3, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, FLNA, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, HCN2, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NEXMIF, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETD1A, SLC2A1, SLC32A1, SLC7A3, STX1B, TBC1D24, TSC1, TSC2