Whole exome sequencing (WES) ikv Perifere neuropathie (PN)

Ziektebeelden

Perifere neuropathie (PN)

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.
Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn

6 mnd

Methode

WES gevolgd door filtering op genenpanel voor Perifere neuropathie (WESPN).

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

Samenstelling genenpanel (panel perifere neuropathie v2):

AARS1, ABHD12, ADPRHL2 (ADPRS), AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CCT5, CLTCL1, COA7, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GBF1 , GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS1, HINT1, HK1, HNRNPA1 , HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, INF2, ITPR3 , KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LAS1L, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NARS1 , NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PIEZO2, PLD3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG , PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC5A7, SORD , SOX10, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, SYT2, TBCE, TBCK, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VAPB, VCP, WARS1, WNK1, YARS1, ZFHX2