Ziektebeelden

​Perifere neuropathie (PN)

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie.

Analyse van index en (indien mogelijk) aangedane familieleden.
Ingevuld en ondertekend toestemmingsformulier (zie Tab 'Toestemmingsformulieren').

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

​WES gevolgd door filtering op genenpanel voor Perifere neuropathie (WESPN).

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel (panel perifere neuropathie v2):

AARS1, ABHD12, ADPRHL2 (ADPRS), AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CCT5, CLTCL1, COA7, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GBF1 , GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS1, HINT1, HK1, HNRNPA1 , HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, INF2, ITPR3 , KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LAS1L, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NARS1 , NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PIEZO2, PLD3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG , PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC5A7, SORD , SOX10, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, SYT2, TBCE, TBCK, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VAPB, VCP, WARS1, WNK1, YARS1, ZFHX2