Afdrukken

Ziektebeelden

​Kleine gestalte (short stature)

Materiaal

bloed

Hoeveelheid

​2 x 5 ml EDTA bloed of min. 3 µg DNA in een volume van min. 30 µl

Afnamerecipiënt

EDTA-tube

Aanvraagformulieren

Test-specifieke toestemmingsformulier

Acceptatie criteria

​Duidelijke vraagstelling en indicatie + WES-toestemmingsformulier
 

Resultaattermijn

​6 mnd

Methode

Whole exome sequencing (WES) gevolgd door filtering op genenpanel voor short stature (WESSS) ism UMC Radboud (sequenering)

 

Accreditering

Ja – UZA-CMG is voor deze analyse ISO 15189:2012 geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 419-MED

Aanvullende informatie

​Samenstelling genenpanel short stature (WESSS_v6): 
ACAN, ALPL, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ARID2, BMP2, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CREBBP, CUL7, DHCR7, DVL1, EP300, FGD1, FGFR3, FLNA, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GMNN, HESX1, HMGA2, HRAS, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NBAS, NPR2, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PAPPA2, PIK3R1, PLAG1, POC1A, POU1F1, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RNPC3, ROR2, RRAS2, SHOC2, SHOX, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, SOX3, SPRED2, SRCAP, STAT5B, TOP3A, TRIM37, WNT5A, YY1